Mijn leven stond op het spel door de ziekte van Castleman: "Toen ik 18 was, zeiden ze dat ik de 21 niet zou halen. Nu ben ik 43."

Toen ik 18 was, werd me verteld dat ik de 21 niet zou halen. Er werd me ook verteld dat het heel moeilijk voor me zou zijn om biologische kinderen te krijgen. Nou, ik ben nu 43 en mijn zoon is net 13 geworden. Daarom praat ik meestal niet over de prognose van de ziekte. Ik geef de toekomst vorm met mijn kracht, mijn strijdlust en het vertrouwen dat ik heb om nooit op te geven, ongeacht hoeveel obstakels of tegenslagen er onderweg opduiken.

Dit zijn de woorden van Julia Asama, voorzitter van de Spaanse vereniging voor de ziekte van Castleman , waar ze zelf ook aan lijdt en die haar dagelijks leven beperkt. "Het grootste probleem dat de ziekte voor mij vormt, is de onzekerheid of er een nieuw symptoom zal opduiken dat mijn leven zal beïnvloeden."

" Een plotselinge infectie of koorts kan bijvoorbeeld leiden tot een ernstige terugval, waardoor mijn dagelijks leven lamgelegd wordt totdat ik gestabiliseerd ben met een ziekenhuisopname. Dit verblijf kan slechts een paar dagen of meerdere weken duren. Het is alsof ik constant op een koord leef", zegt Asama, die altijd balanceert.

Dit is een zeldzame ziekte met amper 100 gevallen in heel Spanje. Recordati Rare Diseases voert een epidemiologisch onderzoek naar deze ziekte uit. De ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere tumoren in de lymfeklieren, die zelfs grote massa's vormen. De tumor kan unicentrisch zijn, in welk geval er geen verdere symptomen zijn, of multicentrisch (in het geval van Julia), met meerdere massa's of aantasting van meerdere lymfeklieren.

Gevarieerde en niet-specifieke symptomen

Als de ziekte multicentrisch is, kan deze ook "uiteenlopende en zeer niet-specifieke symptomen vertonen, die kunnen lijken op andere tumorale, infectieuze of ontstekingsziekten ", aldus Andrés González García, universitair docent interne geneeskunde aan het Universitair Ziekenhuis Ramón y Cajal.

De ziekte van Castleman wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere tumoren in de lymfeklieren, die soms zelfs grote massa's kunnen vormen.

De niet-specifieke symptomen die de expert noemt, kunnen leiden tot verwarring met andere aandoeningen, omdat de ziekte kenmerken en symptomen vertoont die lijken op die van tumoren, auto-immuunziekten zoals lupus en infecties. Dit leidt tot vertraging in de diagnose en de implementatie van behandelingen die de levenskwaliteit van de patiënt kunnen verbeteren . Sterker nog, "zonder diagnose kan het een dodelijke ziekte zijn vanwege de complicaties die voortvloeien uit een gebrek aan behandeling", aldus González García.

Vertraging in de diagnose

In Julia's geval duurde het meer dan een jaar voordat de diagnose werd gesteld : "Ik ontdekte dat ik de ziekte had na enkele maanden van zeer hoge koorts, gewichtsverlies van 40 kilo en ernstige bloedarmoede. Ik moest een operatie ondergaan om mijn milt te verwijderen, die zo opgezwollen was dat hij 3,5 kilo woog en bijna 56 cm lang was." De analyse van het orgaan gaf de sleutel tot het bepalen van de naam van de ziekte.

Toen de symptomen voor het eerst optraden, " dachten ze dat het bloedarmoede was; het gewichtsverlies deed hen vermoeden dat het om anorexia ging; de hoge en terugkerende koorts duidde op een infectie of gewoon griep; en de buikpijn duidde op indigestie. Niemand vermoedde dat het Castleman was, omdat niemand haar kende."

Professionele onwetendheid

González García is zich hiervan bewust: "Patiënten worden vaak geconfronteerd met situaties waarin de diagnose te laat of te laat wordt gesteld . En wanneer de ziekte eindelijk wordt vastgesteld, is er een gebrek aan kennis over de beste behandeling voor de patiënt."

Omdat de ziekte zo onbekend is, wordt er nog steeds onderzoek gedaan naar effectieve behandelingen. Het grootste deel daarvan wordt gedaan door het farmaceutische bedrijf Recordati Rare Diseases , dat gespecialiseerd is in farmacologie voor zeldzame ziekten.